GENETICA MEDICA, TECNICHE DI CITOGENETICA E METODICHE DIAGNOSTICHE DI PATOLOGIA CLINICA

Obiettivi formativi

• GENETICA MEDICA

  il corso ha come scopo l'acquisizione di competenze riguardo le malattie genetiche, la componente genetica di malattie multifattoriali, la consulenza genetica, approccio clinico, la scelta dei test genetici appropriati, problemi etici.

Prerequisiti richiesti

• GENETICA MEDICA

  nozioni di genetica medica di base: malattie genetiche, cromosomi, geni, DNA

Frequenza lezioni

• GENETICA MEDICA

  obbligatoria

Contenuti del corso

• GENETICA MEDICA
  1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
  2. Alberi genealogici
  3. Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive
  4. Eterogeneità genetica. Eredità digenica.
  5. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
  6. Eredità non mendeliana L’imprinting, la disomia uniparentale.Malattie da mutazioni dinamiche.Malattie mitocondriali.
  7. Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
  8. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità.
  9. Oncogenetica.
  10. Consulenza genetica.
  11. Diagnosi prenatale-postnatale.
  12. Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.
• TECNICHE DI CITOGENETICA
  • Composizione del DNA
  • Struttura a doppia elica
  • Geni e flusso dell’informazione genica
  • Mutazioni del DNA e loro significato evolutivo
  • Tipi di mutazioni
  • Anomalie costitutive e somatiche
  • Definizione di cromosomi e loro struttura
  • Morfologia dei cromosomi
  • Meiosi e mitosi
  • Segregazione meiotica e eventi di non disgiunzione
  • Imprinting e disomia uniparentale
  • Citogenetica classica e tecniche di bandeggio
  • Cariotipo e sue indicazioni diagnostiche
  • Principali sindromi cromosomiche
  • FISH
  • La struttura fine del genoma umano e suoi polimorfismi
  • Low-copy repeats e meccanismi di formazione delle CNV, sindromi genomiche ricorrenti
  • Array-CGH e meccanismo patogenetici delle CNV
  • Analisi statistica del segnale array
  • SNP-array
  • Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR)
  

Testi di riferimento

• GENETICA MEDICA

  Genetica umana e medica 31 dic. 2010 di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi Masson

  Dispense del docente

• TECNICHE DI CITOGENETICA
  1.Testo Atlante di Citogenetica Umana (Ventruto, Sacco, Lonardo)
  2. Dispense del docente
  

Programmazione del corso

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

• GENETICA MEDICA

  test con domande a scelta multipla

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

• GENETICA MEDICA
  1. cosa vuol dire espressività
     1. contagiosità di una malattia non genetica con predisposizione genetica
     2. grado di gravità di una malattia genetica
     3. percentuale di soggetti geneticamente affetti che mostra sintomi della malattia
     4. ereditarietà di trasmissione di una malattia genetica
  2. doppio eterozigote vuol dire
     1. è sinonimo di eterozigote composto
     2. eterozigote nei due alleli dello stesso gene
     3. eterozigote in due geni diversi
     4. eterozigote ma clinicamente affetto