Centro di ricerca in Chirurgia delle Sindromi Malformative Complesse della Transizione e dell’Età Adulta
Le sindromi malformative complesse sono affezioni congenite (genetiche e non), che includono nel fenotipo clinico malformazioni multiple di vari tessuti, organi e/o apparati; esse rappresentano un campo di attività assistenziale clinica e di ricerca volta al miglioramento delle patologie organo- specifiche molto delicato; l’assistenza clinica ed anche la ricerca sono da sempre state indirizzate prevalentemente verso l’età d’esordio cioè la fascia d’età pediatrica ma tali sindromi, anche a causa delle migliorate/avanzate capacità diagnostiche e terapeutiche, mirate alla cura e/o alla correzione chirurgica della patologia d’organo e delle malformazioni stesse, permettono oggi una qualità ed un’aspettativa di vita più lunga del passato. Gli individui, quindi, che giungono all’età della transizione (cioè quell’età compresa tra il periodo post-puberale e l’adolescenza sino ai 24 anni), a quella del giovane adulto e dell’adulto sono divenute numericamente assai elevate. La stessa branca specialistica della pediatria affronta oggi un cambiamento dell’approccio alla persona con sindrome malformativa complessa dovendo occuparsi di giovani adulti e adulti con affezioni multi-organo. È divenuta quindi sempre più frequente la richiesta di assistenza clinica e di ricerca correlata per le fasce d’età della transizione e adulta. Il molo della chirurgia, in queste fasce d’età adulte è di conseguenza divenuto sempre più rilevante e delicato.
Le principali sintomi malformative complesse che richiedono assistenza clinica chirurgica e, di conseguenza, ricerca orientata e finalizzata di tipo chirurgico, sono rappresentate dalle: cromosomopatie [es., delezioni, duplicazioni, monosomie, disomie, trisomie, tetrasomie]; sequenze malformative complesse [es., sindrome di Piere-Robin, Pena-Shokeir]; sindromi monogeniche e da imprinting genomico [es., sindrome di Williams, di Prader-Willi, di Angelman]; sintomi neurocutanee complesse associate ad elevata probabilità di sviluppo di neoplasie maligne [es., xero- derma pigmentoso, epidermo-displasia verruciforme, sindrome di Gorlin, sindrome di Muir – Torr, le varie forme di neurofibromatosi, sclerosi tuberosa, sindromi neurocutanee con malformazioni vascolari (es., sindrome di Sturge-Weber, sindrome di Klippel-Trenaunay) oppure con tumori vascolari (es., malattia di von Hippel-Lindau, sindrome PHACE, CLOVES); sindromi con nevi epidermici e con mosaicismo neurocutaneo]; sindromi monogeniche con predisposizione alla formazione di tumori [es., atassia-telangiectasia e alle sindromi da deficit della riparazione del DNA].
Obiettivi
Il Centro ChiSMaCoTA si propone di promuovere lo studio e la ricerca con particolare riferimento alle seguenti tematiche:
- aspetti chirurgici generali e specifici per organo delle sindromi malformative complesse nelle fasi delicate della transizione e nell’età adulta;
- analisi delle caratteristiche genetiche, anatomopatologiche, immunoistochimiche delle persone (adolescenti e adulti) con sindromi malformative complesse;
- analisi delle specifiche caratteristiche cliniche-chirurgiche delle sindromi malformative complesse all'applicazione di potenziali terapie mediche e/o chirurgiche;
- monitoraggio delle complicanze medico-chirurgiche delle sindromi malformative complesse nelle età della transizione e nell’età adulta, anche in relazione alle differenti vie di segnale molecolare coinvolte ed ai differenti organi coinvolti nelle suddette patologie ed ai differenti regimi terapeutici;
- sviluppo di nuovi protocolli chirurgici per le sindromi malformative complesse, ed in particolare attraverso l'utilizzo di nuove metodologie di diagnostica molecolare e genetica e di strategie terapeutiche;
- sviluppo di nuovi protocolli chirurgici generali e organo-specifici;
- sviluppo di nuovi protocolli chirurgici generali e organo-specifici nelle persone (adolescenti, giovani adulti e adulti) con sindromi malformative complesse allo scopo di ridurre le complicanze a lungo termine, con particolare rilievo sulle complicanze malformative e neoplastiche, queste ultime nelle sindromi malformative complesse con predisposizione allo sviluppo di tumori;
- sviluppo di nuove bio-tecnologie chirurgiche e di monitoraggio chirurgico e post-chirurgico nelle sindromi malformative complesse;
- favorire lo sviluppo di varie forme di collaborazione tra il mondo universitario e quello delle imprese produttrici di sostanze, medicamenti o strumenti tecnologici utilizzabili per la chirurgia delle sindromi malformative complesse.
- promuovere gli scambi, anche internazionali, di docenti, ricercatori, giovani laureati, enti pubblici e privati, interessati allo studio delle sintomi malformative complesse e lo sviluppo di politiche pubbliche, sociali, territoriali e ambientali correlate alla divulgazione della cultura del trattamento chirurgico delle sintomi con malformazioni complesse, ma anche alla conoscenza delle caratteristiche cliniche e chirurgiche di tali sindromi, con particolare enfasi alla diagnosi precoce e terapia chirurgica nelle persone (adolescenti, giovani adulti e adulti) paucisintomatiche, instaurando, anche mediante contratti e/o convenzioni, rapporti di consulenza, collaborazione, cooperazione e scambio con le Università e i Centri di ricerca, italiani e stranieri, con Enti pubblici o privati, con le istituzioni internazionali e comunitarie, nonché con le associazioni di volontariato locali, nazionali e internazionali;
- promuovere iniziative scientifiche coordinate e organizzare workshop, convegni e seminari per promuovere il dibattito scientifico e divulgare i risultati delle ricerche condotte, le quali potranno comunque costituire oggetto di specifiche pubblicazioni e brevetti;
- promuovere attività di ricerca multidisciplinari finalizzate allo studio di possibili cause (anche di tipo ambientale) correlate all’insorgenza e all’evoluzione delle sindromi malformative, nonché all’analisi delle ripercussioni in ambito sociale che tali sintomi possono generare nella popolazione interessata;
- favorire la partecipazione dei Dipartimenti coinvolti o interessati alle attività del Centro in progetti di ricerca finalizzati nazionali e sovranazionali, anche in collaborazione con strutture di ricerca di rilevante valore scientifico per le sindromi malformative complesse;
- creare un Centro di documentazione e un database delle sindromi malformative complesse oggetto degli interventi e delle sperimentazioni;
- creare un database di monitoraggio delle complicanze chirurgiche e post-chirurgiche nelle persone (adolescenti, giovani adulti e adulti) con sintomi malformative complesse;
- reperire finanziamenti da destinare specificatamente a tutte le finalità sopra elencate.
- pianificare il biobancaggio dei campioni biologici e la raccolta e gestione dei dati associati nel rispetto delle normative vigenti, per poter consentire analisi a scopo prognostico, diagnostico, terapeutico e preventivo.
Work in progress
- Organizzazione evento scientifico Aprile 2023 (incontro caratterizzato da ADE ed ECM).
Sede
Il Centro ha sede presso Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico "G. Rodolico - San Marco" - via Santa Sofia num. 84 - 95123 Catania, edificio 1 piano 7 studio n. 33, sala riunioni stanza n. 35 e ambulatorio stanza n. 29/0/063 dell’Unità Operativa Complessa di Chirurgia Generale III.
