Centro di ricerca multidisciplinare per la diagnosi e terapia della malattia di Fabry e per i trapianti d'organo
La malattia di Fabry è una rara patologia genetica che determina un incremento delle patologie cardio-vascolari e può determinare vari gradi di insufficienza di organo, in particolar modo a livello renale e cardiaco. È una patologia molto invalidante che necessita di terapia sostitutiva enzimatica a vita, e che risulta solo in parte conosciuta nella sue innumerevoli modalità di presentazione.
Molto poco è conosciuto sulla evoluzione clinica delle varie forme cliniche del morbo di Fabry e molti studi stanno cercando di individuare i markers prognostici della patologia per individuare i soggetti più a rischio. Il trapianto di rene è la migliore terapia sostitutiva per i pazienti con insufficienza renale cronica, anche affetti da morbo di Fabry. Il decorso post-trapianto può essere complicato da numerose complicanze di natura infettiva, neoplastica, metabolica, nefrologica, cardiovascolare e molti studi sono adesso rivolti alla ricerca di protocolli immunosoppressori più efficaci e meno tossici e alla prevenzione delle complicanze a lungo termine della stessa terapia immunosoppressiva.
Il Centro di ricerca Multidisciplinare per la Diagnosi e Terapia della Malattia di Fabry e per i Trapianti d’organo offre la possibilità unica di riunire professionalità che abbiano acquisito nel corso degli anni una profonda ed indiscussa competenza scientifica in entrambi i temi, e il Centro di Ricerca offre quindi l’ambito giusto affinché possano essere sviluppati progetti di ricerca congiunti attraverso l’ausilio scientifico di ogni singolo componente del Centro di Ricerca stesso. In particolare le finalità previste del Centro di Ricerca saranno:
- promuovere lo studio e la ricerca con particolare riferimento alle seguenti tematiche:
- Analisi delle caratteristiche genetiche, anatomopatologiche, immunoistochimiche dei pazienti con malattia di Fabry
- Analisi delle specifiche caratteristiche cliniche della malattia di Fabry in relazione all’applicazione di potenziali terapie mediche e/o chirurgiche, incluso il trapianto di rene
- Monitoraggio delle complicanze della malattia di Fabry, anche in relazione ai differenti regimi terapeutici
- Sviluppo di nuovi protocolli diagnostici per la malattia di Fabry, ed in particolare attraverso l’utilizzo di nuove metodologie di diagnostica molecolare e genetica
- Sviluppo di nuovi protocolli di valutazione per l’idoneità alla donazione di rene, in particolare modo per i soggetti ad alto rischio infettivo e neoplastico
- Sviluppo di nuovi protocolli immunosoppressivi nei pazienti trapiantati di rene allo scopo di ridurre le complicanze a lungo termine, con particolare rilievo sulle complicanze neoplastiche e infettive
- Sviluppo di nuove bio-tecnologie di drug-delivery and drug-monitoring nella malattia di Fabry e nei trapianti d’organo
- favorire lo sviluppo di varie forme di collaborazione tra il mondo universitario e quello delle imprese produttrici di sostanze, medicamenti o strumenti tecnologici utilizzabili per la diagnosi e la terapia della malattia di Fabry e per i trapianti d’organo
- promuovere gli scambi, anche internazionali, di docenti, ricercatori, giovani laureati, enti pubblici e privati, interessati allo studio della malattia di Fabry e ai trapianti d’organo e lo sviluppo di politiche pubbliche, sociali, territoriali e ambientali correlate alla divulgazione della cultura della donazione degli organi, ma anche alla conoscenza delle caratteristiche cliniche della malattia di Fabry, con particolare enfasi alla diagnosi precoce e terapia nei pazienti paucisintomatici, instaurando, anche mediante contratti e/o convenzioni, rapporti di consulenza, collaborazione, cooperazione e scambio con le Università e i Centri di ricerca, italiani e stranieri, con Enti pubblici o privati, con le istituzioni internazionali e comunitarie, nonché con le associazioni di volontariato locali, nazionali e internazionali;
- promuovere iniziative scientifiche coordinate e organizzare workshop, convegni e seminari per promuovere il dibattito scientifico e divulgare i risultati delle ricerche condotte, le quali potranno comunque costituire oggetto di specifiche pubblicazioni e brevetti;
- favorire la partecipazione dei Dipartimenti coinvolti o interessati alle attività del Centro in progetti di ricerca finalizzati nazionali e sovranazionali, anche in collaborazione con strutture di ricerca di rilevante valore scientifico;
- creare un Centro di documentazione e un database sulla malattia di Fabry oggetto degli interventi e delle sperimentazioni;
- creare un database di monitoraggio delle complicanze nei pazienti trapiantati d’organo;
- reperire finanziamenti da destinare specificatamente a tutte le finalità sopra elencate.
Due attività previste: I proponenti del Centro di Ricerca intendono sviluppare ed implementare i seguenti progetti di ricerca già attivi e finanziati:
- The gastric submucosal space (GSMS) and the lymph nodes (LN) as novel sites for islet allotransplantation using clinically-applicable immunosuppression” – codice WFR PE-2011- 02350135, finanziato dal Ministero della Salute nell’ambito del Bando di Ricerca Finalizzata 2011- 2012 per un totale di € 395.209,16.
- Screening for colo-rectal cancer in kidney transplant recipients: clinical and psychological perspectives (PC 1F1FE6) finanziato dall’Università Di Catania nell’ambito dei progetti FIR 2014. Ricerca di parametri clinici-ecocardiografici specifici della cardiopatia secondaria a malattia di Fabry in collaborazione con L’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Vittorio Emanuele e l’ISN-CNR di Catania Prevenzione e monitoraggio delle alterazioni cardiologiche e nefrologiche in pazienti affetti da malattia di Fabry, finanziato dal Dip. di Scienze Mediche e Pediatriche (giugno 2013) con fondi residui all’esercizio 2011 (Risorse interne all’Ateneo) Assegno di Ricerca per lo sviluppo del progetto Cardiomiopatie a caratterizzazione ipertrofica e da accumulo (Dott.ssa Vera Elena Bottari), finanziato da Sanofi.
